x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Choane atresie - gehoorverlies - hartdefecten - craniofaciale dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Choanale atresie - doofheid - hartafwijkingen - dysmorfiesyndroom, ook wel bekend als Burn-McKeownsyndroom, is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen en wordt gekenmerkt door bilaterale choanale atresie (zie deze term) geassocieerd met een karakteristieke craniofaciale dysmorfie (hypertelorisme met smalle oogspleten, coloboom van het onderste ooglid (zie deze term) met aanwezigheid van wimpers mediaal van het defect, prominente neusbrug, dunne lippen, prominente oren), dat gepaard kan gaan met gehoorverlies, een eenzijdige gespleten lip, preauriculaire aanhangsels, cardiale septumdefecten en afwijkingen van de nieren. De kenmerken van dit syndroom overlappen sterk met die van het CHARGE-syndroom (zie deze term).

ORPHA:1200

  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Burn-McKeown
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 608572  616462
  • UMLS: C1837822
  • MeSH: C537411
  • GARD: 10041
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.