Zoek een gen
TFB1M - transcription factor B1, mitochondrial
- Synoniem(en) : CGI-75, dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial, mtTFB
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6q25.3
- OMIM-nummer: 607033
- HGNC-nummer: 17037
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8WVM0
- GENATLAS : TFB1M
- GenCC: TFB1M
- Ensembl : ENSG00000029639
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8WVM0
- LOVD: TFB1M
Ziektelijst
- Modificerende kiemlijn mutatie in Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid
ORPHA:90641

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren