Zoek een gen
TGFB3 - transforming growth factor beta 3
- Synoniem(en) : prepro-transforming growth factor beta-3
- Voorgaande symbolen en namen : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q24.3
- OMIM-nummer: 190230
- HGNC-nummer: 11769
- UniProtKB/Swiss-Prot : P10600
- GENATLAS : TGFB3
- GenCC: TGFB3
- Ensembl : ENSG00000119699
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P10600
- LOVD: TGFB3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
ORPHA:293899 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
ORPHA:293888 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
ORPHA:293910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiale aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie
ORPHA:91387
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren