De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie bij de geboorte van duodenumatresie wordt geschat op 1/11.000 in Europa, met ongeveer evenwichtige man-vrouwverhouding.

Duodenumatresie wordt geclassificeerd in drie types: type I (duodenumweb) is gerelateerd aan de aanwezigheid van een mucosale diafragmatische membraan met een intacte spierwand; type II (complete duodenumatresie) wordt gekenmerkt door een korte fibreuze steng die de twee uiteinden van het duodenum verbindt; en type III (ook complete duodenumatresie) dat overeenkomt met volledige scheiding van de twee uiteinden van het duodenum, soms in combinatie met annulaire pancreas. Ongeacht het type van atresie is de klinische presentatie gelijkaardig, met herhaaldelijk braken na voeding tijdens de eerste of tweede dag na de geboorte. Het braaksel bevat vaak geen gal, aangezien de atresie zich meestal situeert boven de ampul van Vater. Gewichtsverlies, dehydratie, en hypochloremische metabole alkalose zijn de meest gangbare vergezellende symptomen. In zeldzame gevallen met een membraneuze atresie is er mogelijk een kleine opening in de mucosale membraan, en minder ernstige obstructies manifesteren zich mogelijk pas meerdere maanden tot zelfs jaren na de geboorte; intermitterend braken zonder gezwollen buik kan de enige presentatie zijn.

Vasculaire anomalieën, afwijkingen van migratie van neurale cellen, en falen van rekanalisatie van lumen van duodenum kunnen een causale rol spelen, maar de precieze oorzaak is nog niet gekend.

De klinische diagnose wordt bevestigd door radiografie van abdomen die een karakteristieke 'dubbele bubbel'' toont, met lucht die gevangen zit in het eerste deel van het duodenum (bubbel) en de maag. Het membraneuze type met een kleine luminale opening wordt gediagnosticeerd aan de hand van endoscopie.

Bij 30-52% van de zuigelingen is het een geïsoleerde anomalie, maar vaak is het geassocieerd met andere congenitale afwijkingen. Ongeveer 20 tot 30% van de zuigelingen met duodenumatresie zijn drager van trisomie 21, en ongeveer 20 tot 25% heeft hartanomalieën. Overige geassocieerde malformaties die vaak beschreven worden, zijn onder meer falen van de groei van het duodenum, annulaire pancreas, welke specifieke klinische vormen zijn van duodenumatresie, en anomalieën van galwegen en pancreas of cysten van de ductus choledochus (galgang). Andere differentiële diagnoses zijn onder meer laat optredende pylorusstenose in geval van onvolledig mucosaal diafragma, en andere vormen van intestinale atresie, kleine intestinale volvulus door malrotatie, duplicatie van duodenum, en stenose van duodenum.

De malformatie kan prenataal gediagnosticeerd worden met behulp van echografie vanaf week 16-20 door het verschijnen van een gedilateerde maag en duodenale bubbel, geassocieerd met verhoogde hoeveelheden vruchtwater.

Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden bij prenatale diagnose, met speciale aandacht voor het risico op trisomie 21. Hoewel in enkele gevallen reeds verschillende mutaties werden geassocieerd met duodenumatresie, werd geen specifieke genetische mapping in associatie met geïsoleerde duodenumatresie gerapporteerd.

Behandeling bestaat uit neonatale resuscitatie en chirurgische correctie in de neonatale periode. Postoperatieve complicaties zijn zeldzaam, maar late complicaties (megaduodenum, 'blind loop'-syndroom, duodenogastrische reflux, oesofagitis, pancreatitis, cholecystitis, en cholelithiasis) komen voor in zeer zeldzame gevallen.

De prognose met vroege chirurgische interventie is excellent.