Orphanet: Search a disease

Zoek een gen

VWF - von Willebrand factor

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : F8VWF
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 12p13.31
OMIM-nummer: 613160
HGNC-nummer: 12726
UniProtKB/Swiss-Prot : P04275
GENATLAS : VWF
Ensembl : ENSG00000110799
IUPHAR-DB : -
Reactome : P04275
LOVD: VWF

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 1 ORPHA:166078
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 2A ORPHA:166084
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 2B ORPHA:166087
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 2M ORPHA:166090
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 2N ORPHA:166093
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Willebrand type 3 ORPHA:166096

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (109)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren