Zoek een gen
COL4A1 - collagen type IV alpha 1 chain
- Synoniem(en) :
- Voorgaande symbolen en namen : collagen, type IV, alpha 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 13q34
- OMIM-nummer: 120130
- HGNC-nummer: 2202
- UniProtKB/Swiss-Prot : P02462
- GENATLAS : COL4A1
- GenCC: COL4A1
- Ensembl : ENSG00000187498
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P02462
- LOVD: COL4A1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie
ORPHA:36383 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale porencefalie
ORPHA:99810 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale schizencefalie
ORPHA:481986 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in HANAC-syndroom
ORPHA:73229 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pontiene autosomaal dominante microangiopathie met leuko-encefalopathie
ORPHA:477749 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Retinale arteriële tortuositeit
ORPHA:75326 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren