Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

CTNS - cystinosin, lysosomal cystine transporter

  • Synoniem(en) : CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
  • Voorgaande symbolen en namen : Cystinosis, nephropathic
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 17p13.2
  • OMIM-nummer: 606272
  • HGNC-nummer: 2518
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O60931
  • GENATLAS : CTNS
  • Ensembl : ENSG00000040531
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O60931
  • LOVD: CTNS

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren