De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

In Europa ligt de prevalentie bij de geboorte tussen 1/11.000-50.000. Atresie van tricuspidalisklep vertegenwoordigt ongeveer 1% van alle congenitale hartdefecten. Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen.

Minstens 80% van de kinderen die geboren worden met tricuspidalisklepatresie zijn symptomatisch gedurende de eerste levensmaand. Er worden twee voorname klinische presentaties waargenomen, afhankelijk van de anatomie: patiënten met hoge pulmonale bloedstroom, en patiënten verminderde pulmonale bloedstroom. Subpulmonale obstructie is te wijten aan restrictief VSD wanneer ventriculo-arteriële verbindingen concordant zijn. Patiënten met hoge pulmonale bloedstroom kunnen concordante of discordante ventriculo-arteriële verbindingen hebben. In dit laatste geval kan aortacoarctatie optreden indien het VSD restrictief is. Deze patiënten ontwikkelen hartfalen, niet-gedijen, en recidiverende infecties van bovenste luchtwegen. Patiënten met gereduceerde pulmonale bloedstroom vertonen cyanose en tachypneu zonder verschijnselen van hartfalen.

De etiologie is grotendeels nog niet gekend. Tricuspidalisklepatresie is het gevolg van een arrest van de ontwikkeling van het hart in een vroeg stadium, wanneer het atrioventriculaire kanaal enkel ondersteund wordt door het primaire (linker) ventrikel en er geen verbinding is tussen het rechteratrium en het in ontwikkeling zijnde rechterventrikel. Atresie van tricuspidalisklep wordt aangetroffen bij chromosomale anomalieën zoals 22q11-, 4q31-, 8p23- en 3p-microdeleties. Enkele genen die mogelijk betrokken zijn, zijn ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5 en MYH6. Tricuspidalisklepatresie werd ook gerapporteerd in associatie met syndroom van Alagille en syndroom van Ellis-van Creveld.

Diagnose wordt vermoed bij klinisch onderzoek van cyanose en hartgeruis, en bevestigd aan de hand van transversale echocardiografie. Echocardiografie laat evaluatie toe van de positie van de grote bloedvaten, al dan niet getransponeerd, de grootte van de shunt tussen ventrikels en atria, en de aanwezigheid van subpulmonale stenose of coarctatie, op basis waarvan chirurgische behandeling kan gepland worden.

Differentiële diagnoses zijn onder meer alle cyanotische congenitale hartdefecten en niet-cardiale oorzaken van neonatale cyanose voor vormen met gereduceerde pulmonale bloedstroom, en andere oorzaken van hoge pulmonale bloedstroom. Andere univentriculaire harten zijn eveneens inbegrepen.

Net als bij alle andere types van univentriculair hart is het prenatale detectiepercentage van tricuspidalisklepatresie hoog (tussen 70 en 90%) in landen waar een beleid van prenatale screening is geïmplementeerd.

De meeste gevallen van tricuspidalisklepatresie treden sporadisch op als gevolg van spontane genetische mutaties. Het herhalingsrisico van atresie van tricuspidalisklep is laag, zijnde 1%.

Behandeling van neonaten met atresie van tricuspidalisklep hangt af van de pulmonale bloedstroom. Indien de pulmonale bloedstroom hoog is, zal bandligatie (afbinden) van longarterie worden geïndiceerd om het pulmonale vaatbed te beschermen. Indien de pulmonale bloedstroom is gereduceerd, kan prostaglandine E1 nodig zijn om de permeabiliteit van ductus arteriosus te behouden, vooraleer chirurgische aanleg van een anastomose tussen systemische circulatie en longslagader volgens Blalock-Taussig-Thomas wordt uitgevoerd. Rashkind-procedure kan vereist zijn indien de interatriale shunt restrictief is. De tweede chirurgische fase bestaat uit aanleg van een partiele cavopulmonale verbinding (anastomose van vena cava superior (bovenste holle ader) naar arteria pulmonalis (longslagader)) op een leeftijd tussen 4 en 6 maanden, gevolgd door Fontan-procedure (volledige cavopulmonale connectie, al dan niet gefenestreerd) op een leeftijd tussen 2 en 4 jaar.

Fontan-procedure is een palliatieve operatie die de biventriculaire circulatie niet hersteld. De huidige gepoolde schattingen van overlevingspercentages na 5, 10 en 15 jaar bedragen respectievelijk 88,4%, 85,7% en 84,1%. Complicaties op lange termijn zijn onder meer disfunctie van linkerventrikel, atriale aritmie, hartgeleidingsdefecten, trombo-embolie, cirrose en hepatocellulair carcinoom, en enteropathie met verlies van proteïne. Bij vele van deze patiënten zal uiteindelijk harttransplantatie nodig zijn.