Zoek een gen
GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Synoniem(en) : stiff person syndrome
- Voorgaande symbolen en namen : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 5q33.1
- OMIM-nummer: 138491
- HGNC-nummer: 4326
- UniProtKB/Swiss-Prot : P23415
- GENATLAS : GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Ensembl : ENSG00000145888
- IUPHAR-DB : 423
- Reactome : P23415
- LOVD: GLRA1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke hyperekplexie
ORPHA:3197 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren