Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

  • Synoniem(en) : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
  • Voorgaande symbolen en namen : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos amine kinase
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 9p13.3
  • OMIM-nummer: 603824
  • HGNC-nummer: 23657
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y223
  • GENATLAS : GNE
  • Ensembl : ENSG00000159921
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9Y223
  • LOVD: GNE

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in GNE-myopathie ORPHA:602
  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Sialurie ORPHA:3166
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren