Zoek een gen
HPS4 - HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
- Synoniem(en) : BLOC3S2, KIAA1667, LE
- Voorgaande symbolen en namen : Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 22q12.1
- OMIM-nummer: 606682
- HGNC-nummer: 15844
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NQG7
- GENATLAS : HPS4
- GenCC: HPS4
- Ensembl : ENSG00000100099
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9NQG7
- LOVD: HPS4
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3
ORPHA:231500 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren