Zoek een gen
IGHMBP2 - immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- Synoniem(en) : cardiac transcription factor 1, CATF1, CMT2S, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, zinc finger, AN1-type domain 7
- Voorgaande symbolen en namen : immunoglobulin mu binding protein 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q13.3
- OMIM-nummer: 600502
- HGNC-nummer: 5542
- UniProtKB/Swiss-Prot : P38935
- GENATLAS : IGHMBP2
- GenCC: IGHMBP2
- Ensembl : ENSG00000132740
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: IGHMBP2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinale spieratrofie met respiratoire insufficiëntie type 1
ORPHA:98920 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2S
ORPHA:443073
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren