Zoek een gen
IMPDH1 - inosine monophosphate dehydrogenase 1
- Synoniem(en) : LCA11, sWSS2608
- Voorgaande symbolen en namen : IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, RP10, retinitis pigmentosa 10 (autosomal dominant)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 7q32.1
- OMIM-nummer: 146690
- HGNC-nummer: 6052
- UniProtKB/Swiss-Prot : P20839
- GENATLAS : IMPDH1
- GenCC: IMPDH1
- Ensembl : ENSG00000106348
- IUPHAR-DB : 2624
- Reactome : P20839
- LOVD: IMPDH1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale amaurose van Leber
ORPHA:65 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Retinitis pigmentosa
ORPHA:791
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren