Zoek een gen
KRT16 - keratin 16
- Synoniem(en) : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Voorgaande symbolen en namen : keratin 16, type I
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17q21.2
- OMIM-nummer: 148067
- HGNC-nummer: 6423
- UniProtKB/Swiss-Prot : P08779
- GENATLAS : KRT16
- GenCC: KRT16
- Ensembl : ENSG00000186832
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P08779
- LOVD: KRT16
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Geïsoleerde focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie
ORPHA:448264 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pachyonychia congenita
ORPHA:2309 - kandidaatgen getest in Epidermolytische palmoplantaire keratodermie
ORPHA:2199
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren