Zoek een gen
LDB3 - LIM domain binding 3
- Synoniem(en) : cypher, KIAA0613, oracle, PDLIM6, ZASP, Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
- Voorgaande symbolen en namen : CMD1C, cardiomyopathy, dilated 1C (autosomal dominant)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 10q23.2
- OMIM-nummer: 605906
- HGNC-nummer: 15710
- UniProtKB/Swiss-Prot : O75112
- GENATLAS : LDB3
- GenCC: LDB3
- Ensembl : ENSG00000122367
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: LDB3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
ORPHA:293899 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
ORPHA:293888 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
ORPHA:293910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Laat optredende distale myopathie, Markesbery-Griggs-type
ORPHA:98912 - Belangrijke genetische risicofactor in Non-compactie van het linkerventrikel
ORPHA:54260 - kandidaatgen getest in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
ORPHA:155
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren