Zoek een gen
MYLK2 - myosin light chain kinase 2
- Synoniem(en) : KMLC, MLCK2, skeletal muscle myosin light chain kinase, skMLCK
- Voorgaande symbolen en namen : 'myosin light chain kinase 2, skeletal muscle', Myosin light chain kinase 2, skeletal muscle
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 20q11.21
- OMIM-nummer: 606566
- HGNC-nummer: 16243
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H1R3
- GENATLAS : MYLK2
- GenCC: MYLK2
- Ensembl : ENSG00000101306
- IUPHAR-DB : 1553
- Reactome : Q9H1R3
- LOVD: MYLK2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie
ORPHA:155

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren