x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose-syndroom

Definitie ziekte

Blefarofimose-ptose-epicanthus inversus syndroom (BPES) is een oftalmologische aandoening, gekenmerkt door een sterke vernauwing van de oogspleten, hangende oogleden, epicanthus inversus en ver uit elkaar staande ooghoeken, die geassocieerd kan zijn met prematuur ovarieel falen (POF; zie deze term) (type I) of die geÔsoleerd kan voorkomen (type II).

ORPHA:126

  • Synoniem(en):
    • Blefarofimose types 1 en 2
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q10.3
  • OMIM-nummer: 110100
  • UMLS: C0220663
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.