x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominant popliteaal pterygiumsyndroom

Definitie ziekte

Autosomaal dominant popliteaal pterygiumsyndroom (AD-PPS) is een zeldzame genetische malformatiestoornis gekenmerkt door een gespleten lip, met of zonder gespleten gehemelte, contracturen van de onderste ledematen, abnormale uitwendige geslachtsorganen, syndactylie van vingers en/of tenen en een piramidale huidplooi over de nagel van de grote teen.

ORPHA:1300

  • Synoniem(en):
    • Facio-genito-popliteaal syndroom
    • Popliteaal websyndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 119500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3242
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.