x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Camurati-Engelmann

Definitie ziekte

De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) is een zeldzaam, klinisch variabel botdysplasiesyndroom gekenmerkt door hyperostose van de lange beenderen, schedel, wervelkolom en het bekken en gaat gepaard met ernstige pijn in de ledematen, een breed gangspoor met waggelende gang, gewrichtscontracturen, spierzwakte en snelle vermoeidheid.

ORPHA:1328

  • Synoniem(en):
    • Progressieve diafysaire dysplasie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q78.3
  • OMIM-nummer: 131300
  • UMLS: C0011989
  • MeSH: D003966
  • GARD: 1072
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.