x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hart-handsyndroom type 3

Definitie ziekte

Hart-handsyndroom type 3 is een zeer zeldzaam hart-handsyndroom (zie deze term) en werd tot op heden beschreven bij drie leden van een Spaanse familie. Het wordt gekenmerkt door een hartgeleidingsdefect (zieke sinus, bundeltakblok) en brachydactylie, gelijkend op brachydactylie type-C van de handen (zie deze term), die voornamelijk de middelste vingerkootjes treft in combinatie met een extra beentje op de proximale falanx van beide wijsvingers. Voetafwijkingen zijn subtieler.

ORPHA:1342

  • Synoniem(en):
    • Atriodigitale dysplasie type 3
    • Cardiomelisch syndroom type 3
    • Hart-handsyndroom, Spaans type
    • Hart-ledemaatsyndroom type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: 140450
  • UMLS: C1841657
  • MeSH: -
  • GARD: 2614
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.