x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hart-handsyndroom type 2

Definitie ziekte

Hart-handsyndroom type 2 is een uiterst zeldzaam hart-handsyndroom (zie deze term) dat tot op heden werd beschreven bij twee families. Het syndroom wordt gekenmerkt door misvormingen van de bovenste ledematen (type brachytelefalangie D, hypoplastische deltaspieren, milde verkorting van de vierde en vijfde metacarpalen in sommige individuen, skeletafwijkingen in de humerus, de radius, ulnae en thenar) en hartritmestoornissen (junctionele ritmes en atriale fibrillatie).

ORPHA:1350

  • Synoniem(en):
    • Atriodigitale dysplasie type 2
    • Tabatzniksyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q87.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931323
  • MeSH: -
  • GARD: 9847
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.