x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypomyeliniserende leukodystrofie - ataxie - hypodontie - hypomyelinisatie-syndroom

Definitie ziekte

Hypomyeliniserende leukodystrofie - ataxie - hypodontie - hypomyelinisatie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, progressieve ataxie, hypomyelinisatie van witte stof en cerebellaire atrofie op beeldvorming van de hersenen met MRI, en verscheidene dentale anomalieŽn, waaronder hypodontie, vertraagde eruptie van melktanden, volledige retentie van de primaire maxillaire centrale snijtanden, en abnormale vorm van de permanente maxillaire snijtanden.

ORPHA:137639

  • Synoniem(en):
    • Ataxie - vertraagde dentitie - hypomyelinisatie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 607694
  • UMLS: C2676243
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.