Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

  • Synoniem(en) : SIGMA1B
  • Voorgaande symbolen en namen : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xp22.2
  • OMIM-nummer: 300629
  • HGNC-nummer: 560
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P56377
  • GENATLAS : AP1S2
  • GenCC: AP1S2
  • Ensembl : ENSG00000182287
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P56377
  • LOVD: AP1S2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren