Zoek een gen
AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- Synoniem(en) : SIGMA1B
- Voorgaande symbolen en namen : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp22.2
- OMIM-nummer: 300629
- HGNC-nummer: 560
- UniProtKB/Swiss-Prot : P56377
- GENATLAS : AP1S2
- GenCC: AP1S2
- Ensembl : ENSG00000182287
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P56377
- LOVD: AP1S2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Fried
ORPHA:85335 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom
ORPHA:1568 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - agressief gedrag-syndroom
ORPHA:85329
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren