Zoek een gen
KCNQ1OT1 - KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
- Synoniem(en) : KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding), KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, NCRNA00012, non-protein coding RNA 12
- Voorgaande symbolen en namen : KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
- Type : Niet-coderend RNA
- Lokalisatie chromosomique : 11p15.5
- OMIM-nummer: 604115
- HGNC-nummer: 6295
- UniProtKB/Swiss-Prot : -
- GENATLAS : KCNQ1OT1
- GenCC: KCNQ1OT1
- Ensembl : ENSG00000269821
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: KCNQ1OT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Geïsoleerde hemihyperplasie
ORPHA:2128 
- Deel van een fusiegen in Beckwith-Wiedemannsyndroom als gevolg van imprintingdefect van 11p15
ORPHA:231117
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren