Zoek een gen
CHMP4B - charged multivesicular body protein 4B
- Synoniem(en) : dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
- Voorgaande symbolen en namen : C20orf178, Chromatin modifying protein 4B, chromatin modifying protein 4B, chromosome 20 open reading frame 178
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 20q11.22
- OMIM-nummer: 610897
- HGNC-nummer: 16171
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H444
- GENATLAS : CHMP4B
- GenCC: CHMP4B
- Ensembl : ENSG00000101421
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9H444
- LOVD: CHMP4B
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Posterieur polair cataract met vroege aanvang
ORPHA:98993 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Posterieur subcapsulair cataract met vroege aanvang
ORPHA:441447
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren