De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Tot op heden werden 80 gevallen gemeld; mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen.

CCMS wordt gekenmerkt door orofaciale en costovertebrale ontwikkelingsanomalieën. De mate van ernst is zeer variabel. Intra-uteriene groeiachterstand en een laag geboortegewicht komen vaak voor. Tot de orofaciale afwijkingen behoren een afwezig zacht gehemelte en een kort hard gehemelte met posterieure inkerving, micrognathie en glossoptosis. Karakteristieke defecten van de dorsale ribben zijn sine qua non van het syndroom en resulteren vaak in een klokvormige thorax. Posterieure ribopeningen en ribdefecten worden via röntgenbeeldvorming aangetoond; er is geen duidelijke continuïteit tussen de geossificeerde ribben die gewoonlijk in twee delen verdeeld zijn. Dit kan leiden tot een ''fladderthorax'', i.e. een paradoxale beweging van een segment van de thoraxwand ten gevolge van gebroken ribben, die de ademhaling verder kan belemmeren. Ademhalingsmoeilijkheden leiden tot een gegeneraliseerde cyanose en potentiële hypoxische hersenletsels die verantwoordelijk kunnen zijn voor een intellectuele beperking, dat later kan waargenomen worden. In zeldzame gevallen werden geassocieerde misvormingen beschreven: microcefalie, afwezigheid van de externe gehoorgang en spina bifida. Patiënten die de zuigelingentijd overleven, kunnen een groeiachterstand, scoliose, verminderde longcapaciteit, gebitsafwijkingen, voedingsstoornissen, conductief gehoorverlies en taalstoornissen ondervinden. Patiënten die het eerste levensjaar overleven, overleven tot in de volwassenheid en worden door een minder ernstige vorm getroffen. Deze patiënten kunnen last hebben van een groeiachterstand, scoliose, verminderde longcapaciteit, gebitsafwijkingen, voedingsstoornissen, intellectuele beperking, conductief gehoorverlies en een taalstoornis.

Tot op heden werd geen oorzakelijk gen geïdentificeerd. Er zijn echter vermoedens dat defecten in de sonic hedgehog (SHH)-signaalcascade verantwoordelijk kunnen zijn voor deze ontwikkelingsanomalieën.

De klinische presentatie, samen met typische bevindingen van thoraxfoto's, bevestigen de diagnose.

De differentiële diagnoses omvatten trisomieën 13 en 18 en Pierre Robinsyndroom (zie deze termen).

Hoewel de meeste gevallen spontaan zijn, werden zowel autosomaal recessieve als autosomaal dominante patronen van overerving waargenomen bij familiale gevallen.

Orofaciale afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor ademhalings- en voedingsproblemen moeten onmiddellijk aangepakt worden en ernstige gevallen dienen te worden overgebracht naar de dienst intensieve zorgen. Getroffen zuigelingen vereisen voedingsbijstand en moeten in buikligging liggen om de tong naar voren te brengen en de luchtpijp te bevrijden. Intubatie of plaatsing van een nasofaryngeale luchtweg kan nodig zijn. Indien tracheale intubatie onmogelijk blijkt, kan een neonataal larynxmasker nodig zijn, dat met tussenpozen vervangen wordt door een neusbril en continue positieve luchtwegdruk. In deze meest ernstige gevallen kan een tong-lipadhesie via chirurgische interventie een oplossing bieden op lange termijn. Een Habermanfles kan nuttig zijn bij kinderen met een gespleten gehemelte en suppletie via een neussonde kan nodig zijn om aanvullende calorie-inname te bieden.

De prognose is afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. De meest ernstige vormen zijn vaak fataal de eerste uren na de geboorte en 25% van de gevallen is fataal tijdens de eerste levensmaand. Dit correleert significant met grotere aantallen ontbrekende ribben of openingen.