Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Cerebrofaciothoracale dysplasie
Definitie ziekte
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, intellectuele achterstand, en costovertebrale afwijkingen.
ORPHA:1394
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werden 13 gevallen van cerebrofaciothoracale dysplasie of syndroom van Pascual-Castroviejo type 1 gerapporteerd in de literatuur.
Klinische beschrijving
Dysmorfe kenmerken zijn onder meer brachycefalie, hypertelorisme, brede neusbrug, groot filtrum, driehoekige mond, en micrognathie. Vaak zijn ook synophrys en lage achterste haarlijn aanwezig. Costovertebrale anomalieën zijn altijd aanwezig, zoals korte, bifide of gefuseerde ribben, benige bruggen die achterste bogen van sommige ribben verbinden, en hemivertebrae. Intellectuele achterstand is een constante, maar de ernst ervan varieert, en patiënten vertonen ook cerebrale afwijkingen zoals corticale atrofie, en hypoplasie van corpus callosum en cerebellaire vermis.
Etiologie
De aandoening is hoogst waarschijnlijk erfelijk, met transmissie als een autosomaal recessief kenmerk.
Antenatale diagnose
Prenatale diagnose is mogelijk aan de hand van echografische monitoring voor cerebrale, costale of vertebrale malformaties.
Aanvullende informatie