De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Wereldwijd werden minder dan 100 gevallen gerapporteerd. Carney-triade treft vooral jonge vrouwen, en de gemiddelde aanvangsleeftijd bedraagt 20 jaar.

De meeste patiënten presenteren zich initieel met twee van de drie tumoren (onvolledige Carney-triade). De voornaamste symptomen bij presentatie zijn gastro-intestinale bloeding, epigastrische pijn, anemie, en palpabele abdominale massa. Deze symptomen zijn gerelateerd aan GIST, dat in 99% van gevallen voorkomt. Bijkomende kenmerken zijn onder meer hoofdpijn, vermoeidheid, anorexie, hypertensie en tachycardie. Pulmonaal chondroom (goed gedifferentieerde goedaardige tumoren van kraakbeen) komen voor in ongeveer 80% van de gevallen. Ze zijn vaak asymptomatisch, en kunnen unilateraal (83%) of bilateraal (32%) zijn. Secreterend paraganglioom (doorgaans extra-adrenaal en meestal mediastinaal) komen voor bij ongeveer 50% van de patiënten.

De etiologie is niet goed gekend. Verstoorde functie van succinaatdehydrogenase (SDH) als gevolg van verlies van chromosoom (maar niet mutaties) werd gedetecteerd bij sommige patiënten met Carney-triade, terwijl kiembaanmutaties in SDHD, SDHB of SDHC werden aangetroffen bij enkele patiënten met dyade van Carney-Stratakis.

Gastroscopie, radiografie en computertomografie zijn de voornaamste diagnostische methoden. Genetisch testen van SDH is beschikbaar. De afwezigheid van paraganglioom, dat de triade na enkele jaren (mediaan: 6 jaar) vervolledigt, laat uitsluiting van de diagnose van Carney-triade niet toe. Scintigrafie met jodium-131-metojodobenzylguanidine en Octrescan® kunnen helpen bij detectie van paraganglioom.

Dyade van Carney-Stratakis is een differentiële diagnose.

De behandeling bij voorkeur voor GIST en uitzaaiingen ervan (totaal percentage van 50%) is chirurgische excisie. GIST geassocieerd met Carney-triade is meestal indolent. Recidief na chirurgie wordt waargenomen bij ongeveer 50% van de patiënten, met een gemiddeld interval na initiële presentatie van 12 jaar. Imatinibmesilaat, een doeltreffend middel bij behandeling van GIST, wordt onderzocht als adjuvante behandeling. Paraganglioom vereist chirurgische excisie; chemotherapie en metabole radiotherapie kan gebruikt worden bij maligne gevallen (totaal percentage van 10%). Chirurgie van pulmonaal chondroom wordt enkel geïndiceerd in geval van verstoorde longfunctie. Ingrepen gericht op de functie van SDH kunnen potentieel van nut zijn bij behandeling van patiënten met Carney-triade die deficiëntie van SDH vertonen. Vandaag de dag is er echter geen geneesmiddel voor handen dat de functie van SDH herstelt. Levenslange opvolging dient aangeboden te worden aan alle patiënten met Carney-triade.