De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend maar tot op heden werden ongeveer 200 gevallen gerapporteerd in de literatuur.

De aanvang is sluipend, en gebeurt meestal rond de leeftijd van 50 jaar. Multicentrische reticulohistiocytose (MRH) is een progressieve ziekte, met ernstig wordende inflammatie van gewrichten, en na periodes van verergeren en verbeteren van symptomen is invaliderende artritis is een vaak voorkomend kenmerk. Meerdere gewrichten kunnen betrokken zijn (vooral van hand, pols, schouder, knie, heup en enkel). Symptomen van gewrichten oscilleren en ernstige deformerende artritis, gekend als mutilerende artritis, is een prominente manifestatie in 11 tot 45% van de gevallen, afhankelijk van de patiëntenreeks. op gelijkaardige wijze verschijnen en verdwijnen cutane noduli, met nieuwe erupties die zich gedurende vele maanden ontwikkelen, naarmate de oude inactief worden, stabiliseren of verdwijnen. De cutane noduli zijn huidkleurig of hebben een rode/bruine kleur, en zijn meestal asymptomatisch. Ze komen vaker voor op het bovenlichaam, vooral handen, en kunnen ook verschijnen op mucosale oppervlakken. Betrokkenheid van inwendige organen werd ook gerapporteerd. Na een periode van vele jaren (meestal 6 tot 8) wordt in de meerderheid van de gevallen artritis inactief, en zullen mucocutane noduli stabiliseren of kleiner worden.

De etiologie is niet gekend. MRH weerspiegelt vermoedelijk een ongewoon type van reactieve inflammatoire respons tegen ongekende stimuli met betrokkenheid van macrofagen en T-lymfocyten. Een onderliggende maligniteit werd beschreven bij ongeveer een kwart van de patiënten.

Histopathologische en immunohistochemische studies (die de kenmerkende reticulohistiocytische granulomen hoofdzakelijk bestaande uit CD68-positieve cellen aantonen) zijn diagnostisch in de meeste gevallen. Radiologisch onderzoek dient bij alle patiënten uitgevoerd te worden.

Differentiële diagnoses zijn onder meer lepra, reumatoïde artritis, xanthogranuloom, lymfoom, sarcoïdose, ziekte van Urbach-Wiethe, ziekte van Farber, en dermatomyositis.

Vandaag de dag is geen afdoende behandeling beschikbaar. Enkele chemotherapeutische schema's, vooral die met alkylerende agentia en specifieke therapieën gericht tegen tumornecrosefactor (TNF) of receptoren van TNF kunnen leiden tot enige verbetering. De baten van systemische steroïden zijn meestal maar beperkt.

Patiënten met MRH ondergaan meestal spontane remissie binnen een variabele periode van 6 tot 8 jaar, maar vaak is er echter sprake van restverschijnselen na genezing (esthetische restverschijnselen geassocieerd met huidlaesies en deformerende restverschijnselen geassocieerd met artritis). Sterfte kan optreden door betrokkenheid van inwendige organen of als gevolg van de onderliggende maligniteit.