x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Distale hereditaire motorische neuropathie type 5

Definitie ziekte

Een zeldzame autosomaal dominante distale hereditaire motorische neuropathie, gekenmerkt door zwakte en atrofie van spier die overwegend handen aantasten, vooral spier van thenar en eerste musculus interosseus dorsalis, en/of aanzienlijke deformiteit van voet en gangstoornis. Sensatie is normaal, hoewel verminderde vibratiezin reeds werd beschreven. De ziekte is traag progressief, en heeft een aanvangsleeftijd in de eerste levensdecennia.

ORPHA:139536

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Distale HMN V
    • Distale erfelijke motorische neuropathie type V
    • Distale spinale musculaire atrofie type 5
    • Distale spinale spieratrofie type 5
    • dHMN5
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 600794  614751  619112
  • UMLS: C1833308
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.