x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3

Definitie ziekte

X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3 is een zeldzame distale hereditaire motorneuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve atrofie en zwakte van distale spieren van handen en voeten, met normale diepe peesreflexen of afwezige enkelreflexen en minimaal of geen zintuiglijk verlies, en soms ook met milde proximale zwakte in de benen en misvormingen van voeten en handen bij mannen.

ORPHA:139557

  • Synoniem(en):
    • ATP7A-gerelateerde distale motorische neuropathie
    • DSMAX
    • SMAX3
    • X-gebonden dHMN3
    • X-gebonden dSMA3
    • X-gebonden distale erfelijke motorische neuropathie type 3
    • X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 300489
  • UMLS: C1845359
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.