x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominant vertraagde zenuwgeleidingssnelheid

Definitie ziekte

Autosomaal dominant vertraagde zenuwgeleidingssnelheid is een erfelijke, demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie die wordt gekarakteriseerd door vertraagde zenuwgeleidingssnelheden, in afwezigheid van klinisch zichtbare neurologische defecten, gangstoornissen of spieratrofie, geassocieerd met een kiembaanmutatie in het gen ARGHEF10.

ORPHA:140481

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 608236
  • UMLS: C1842357
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.