x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2J

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2J (LGMD2J) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die meestal ernstige progressieve proximale spierzwakte met aanvang in de kindertijd (maar dit kan variŽren van het eerste tot het derde levensdecennium) vertoont, die tenslotte ook de distale spieren treft. Sommige patiŽnten kunnen ambulant blijven, maar de meesten zijn 20 jaar na aanvang van de ziekte afhankelijk van een rolstoel.

ORPHA:140922

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2J
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2J
    • LGMD2J
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 608807
  • UMLS: C1837342
  • MeSH: -
  • GARD: 12534
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.