Orphanet: Syndroom van Saldino Mainzer
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Saldino-Mainzer

ORPHA:140969

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Conorenaal syndroom
    • Renale dysplasie - retinale pigmentdystrofie - cerebellaire ataxie - skeletdysplasie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q87.5
  • OMIM-nummer: 266920  615630
  • UMLS: C1849437
  • MeSH: C535463
  • GARD: 8600
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.