x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Canavan

Definitie ziekte

De ziekte van Canavan (CD) is een neurodegeneratieve aandoening. Het spectrum van de ziekte varieert van ernstige vormen met leukodystrofie, macrocefalie en ernstige ontwikkelingsachterstand tot een zeer zeldzame milde vorm die wordt gekarakteriseerd door een milde ontwikkelingsachterstand.

ORPHA:141

  • Synoniem(en):
    • ACY2-deficiŽntie
    • Aminoacylase 2-deficiŽntie
    • AspartoacylasedeficiŽntie
    • Sponsachtige degeneratie van de hersenen
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 271900
  • UMLS: C0206307  C3542499
  • MeSH: D017825
  • GARD: 5984
  • MedDRA: 10067608
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.