De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend.

De ziekte vangt meestal aan op een leeftijd tussen 3 maanden en 12 jaar. Haar wordt progressief zilverig-blond of strokleurig, droog en wanordelijk, staat rechtop of de scalp, groeit in verschillende richtingen, en is onmogelijk plat te kammen. De kwantiteit van haar blijft normaal. Microscopische analyse toont een longitudinale groeve van haarschacht met een driehoekig of niervormig deel. De anomalie kan klinisch gedetecteerd worden wanneer ongeveer 50% van de haren aangetast is. Er werden verschillende aandoeningen gerapporteerd die optreden met UHS, zoals ectodermale dysplasie, retinale dysplasie, retinale pigmentdystrofie, juveniel cataract, afwijkingen van digiti, anomalieën van tandglazuur, oligodontie, falango-epifysaire dysplasie, alopecia areata, atopisch eczeem, en ichthyosis vulgaris.

Stijfheid en helderheid van haar zijn vermoedelijk het gevolg van een misvormde huidpapil die abnormale keratinisatie van de binnenste haarwortelschede induceert.

Diagnose is gebaseerd op klinische en microscopische observatie, maar analyse van haarschacht met elektronenmicroscopie kan andere haaranomalieën uitsluiten.

Differentiële diagnoses zijn onder meer Rapp-Hodgkin-type ectodermale dysplasie, loszittend anageen haar-syndroom, ectrodactylie, gespleten lip/gehemelte-syndroom, familiale tricho-odonto-onychiale ectodermale dysplasie met syndactylie, en andere vormen van ectodermale dysplasie.

UHS is waarschijnlijk een autosomaal dominant overgeërfde ziekte met variabele penetrantie, maar tot op heden werd nog geen causaal gen geïdentificeerd.

UHS vertoont spontane regressie in de late kindertijd, en enkel milde verzorging met conditioners, zachte borstels en vermijden van ruwe behandelingen worden aangeraden. Meerdere patiënten werden behandeld met biotine, dat kan helpen de fragiliteit van nagels onder controle te houden, en zou volgens beweringen geleid hebben tot haargroei na toediening gedurende vier maanden.