x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mediane cervicale splijting

Definitie ziekte

Mediane cervicale splijting (MCC) is een zeldzame congenitale anomalie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid bij de geboorte van een verticaal, atrofisch en meestal erythemateus huiddefect zonder adnexale elementen in de middellijn van de hals dat kan vastgehecht zijn aan een subcutane fibreuze streng met variabele lengte; een appendix op de huid; en een onderliggende, korte (meestal met een lengte van ongeveer 1 cm) holte (mogelijk met aanwezigheid van afscheiding). Indien dit onbehandeld (door chirurgisch verwijderen) blijft, ontstaan complicaties waaronder een beperkte extensie van de hals door contractuur en littekenvorming. Soms is er associatie met andere ontwikkelingsdefecten zoals bifide onderkaak, thyroglossaal kanaal en branchiale cysten, en microgenie.

ORPHA:141288

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q18.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1274890
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.