x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Orofaciodigitaal syndroom type 12

Definitie ziekte

Oro-facio-digitaal syndroom type 12 is een zeldzaam subtype van oro-facio-digitaal syndroom dat sporadisch voorkomt en gekarakteriseerd wordt door afwijkingen aan het hart (septumhypertrofie) en het centrale zenuwstelsel (myelomeningocele, stenose van het aquaduct van Sylvius, agenesie van het corpus callosum, hypoplasie van de vermis), bovenop orale, faciale en digitale malformaties (gingivaal frenulum, gespleten tong, boventallige tanden, macrocefalie, hypertelorisme, pre- en post-axiale polydactylie van de handen, pre-axiale polydactylie van de voeten en klompvoeten). AnomalieŽn van het skelet, zoals korte scheenbenen en centrale, Y-vormige metacarpalen, zijn ook geassocieerd.

ORPHA:141327

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • OFD12
    • Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 12
    • Syndroom van Moran-Barroso
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2932679
  • MeSH: C548034
  • GARD: 10693
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.