x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Desbuquois

Definitie ziekte

Desbuquoissyndroom (DBQD) is een osteochondrodysplasie gekenmerkt door ernstige dwerggroei met micromelie, dysmorfie van het gezicht, gewrichtslaxiteit met meerdere dislocaties, wervel- en metafysaire afwijkingen en geavanceerde carpo-tarsale ossificatie. Twee vormen werden onderscheiden op basis van de aanwezigheid (type 1) of afwezigheid (type 2) van karakteristieke handafwijkingen. Een variante vorm van DBQD, Kim-variant (zie deze termen), is ook beschreven en wordt gekenmerkt door een kleine gestalte en articulaire, minder belangrijke gezichtsafwijkingen en beduidende handafwijkingen.

ORPHA:1425

  • Synoniem(en):
    • DBQD
    • Desbuquoissyndroom
    • Dysplasie van Desbuquois
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 251450  300881  615777
  • UMLS: C0432242
  • MeSH: C535943
  • GARD: 1818
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.