x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Cleidorhizomeel syndroom

Definitie ziekte

Cleidorhizomeel syndroom is een rhizo-mesomele dysplasie gekenmerkt door rhizomele kleine gestalte/dwerggroei in combinatie met laterale claviculaire gebreken. Bijkomende verschijnselen zijn onder andere brachydactylie met bilaterale clinodactylie en een hypoplastische middelste falanx van de vijfde vinger. Röntgenonderzoek toonde een duidelijk Y-vormig of gespleten buitenste uiteinde van het sleutelbeen aan. Cleidorhizomeel syndroom werd in één familie (moeder en zoon) gemeld en men vermoedt dat het op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Er zijn geen verdere beschrijvingen in de literatuur sinds 1988.

ORPHA:1453

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Rhizomele kleine gestalte met claviculair defect
    • Syndroom van Wallis-Zieff-Goldblatt
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 119650
  • UMLS: C1861515
  • MeSH: C536428
  • GARD: 5532
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Français (2014) Italiano (2014) Polski (2014, pdf) Russian (2014, pdf)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.