x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Joubert met hepatisch defect

Definitie ziekte

Syndroom van Joubert met hepatisch defect is een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met congenitale leverfibrose (CHF).

ORPHA:1454

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • COACH-syndroom
    • Cerebellaire vermishypoplasie - oligofrenie - congenitale ataxie - coloboom - leverfibrose
    • JS-H
    • Syndroom van Gentile
    • Syndroom van Joubert met congenitale leverfibrose
    • Syndroom van Joubert met leverafwijking
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 216360  619111  619113
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

De ernst en de leeftijd waarop de leversymptomen beginnen, variëren. Sommige patiënten kunnen ook chorioretinale of colobomen van de oogzenuw en nefronoftisis (NPH) vertonen, maar dit zijn geen verplichte kenmerken.

Etiologie

In meer dan 70% van de gevallen ligt de oorzaak bij mutaties in het gen TMEM67 (8q22.1).

Genetisch advies

Overerving gebeurt autosomaal recessief.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Francesco BRANCATI - Pr. Bruno DALLAPICCOLA - Pr. Enza Maria VALENTE - Laatste update: Juli 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.