De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

'Coloboom van de macula - brachydactylie type B of Sorsbysyndroom is een malformatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door een combinatie van bilateraal coloboom van de macula met horizontale pendelnystagmus en ernstig gezichtsverlies, en brachydactylie type B (zie deze termen). Afwijkingen aan de handen en voeten omvatten een verkorting van de middelste en uiterste kootjes van de tweede tot de vijfde vingers/tenen, hypoplastische of afwezige nagels (congenitale anonychie; zie deze term), brede of gevorkte duimen en grote tenen, syndactylie, en flexiemisvormingen van de gewrichten in sommige vingers/tenen. Coloboom van de macula - brachydactylie type B wordt op een dominante manier overgeërfd.'