x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom

Definitie ziekte

'Coloboom van de macula - brachydactylie type B of Sorsbysyndroom is een malformatiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door een combinatie van bilateraal coloboom van de macula met horizontale pendelnystagmus en ernstig gezichtsverlies, en brachydactylie type B (zie deze termen). Afwijkingen aan de handen en voeten omvatten een verkorting van de middelste en uiterste kootjes van de tweede tot de vijfde vingers/tenen, hypoplastische of afwezige nagels (congenitale anonychie; zie deze term), brede of gevorkte duimen en grote tenen, syndactylie, en flexiemisvormingen van de gewrichten in sommige vingers/tenen. Coloboom van de macula - brachydactylie type B wordt op een dominante manier overgeŽrfd.'

ORPHA:1471

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Sorsby
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 120400
  • UMLS: C1852752
  • MeSH: C535969
  • GARD: 1437
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.