De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Het vertegenwoordigt 0,2% van de maligniteiten in de kindertijd en heeft een internationale incidentie van 1 per 2.000.000. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens (verhouding 1,5:1).

Adrenocorticaal carcinoom (ACC) treedt op in de kindertijd, met een incidentiepiek op de leeftijd van 3,5 jaar. Bij de meeste ACC's bij kinderen en adolescenten is er secretie van hormoon, en de klinische presentatie weerspiegelt het patroon van adrenocorticale hormonen die door de tumor worden uitgescheiden. Verschijnselen en symptomen van virilisatie zijn aanwezig in meer dan 90% van de gevallen, en hypertensie kan ook aanwezig zijn. Hirsutisme, acne en dieper worden van de stem kan voorkomen bij beide geslachten. Meisjes kunnen ook clitoromegalie en gezichtsbeharing vertonen, terwijl jongens zich presenteren zich met hypertrofie van penis en vroege virilisatie. Syndroom van Cushing komt voor bij een derde van de gevallen met als meest gangbare verschijnselen vollemaansgezicht, centripetale distributie van vetweefsel, en rood aangezicht. Er is een verhoogde incidentie van ACC bij patiënten met geïsoleerde hemihypertrofie, syndroom van Wiedemann-Beckwith, congenitale adrenale hyperplasie (CAH), en syndroom van Li-Fraumeni (LFS).

Diagnose is gebaseerd op resultaten van urine- en bloedonderzoek, dexamethason-suppressietest, en echografie van abdomen, en CT- en MRI-scans.

Differentiële diagnoses zijn onder meer feochromocytoom en neuroblastoom.

Minstens 50 % van de ACC's heeft een hereditaire basis, en dus is doorverwijzing naar een dienst voor kankergenetica aangewezen.

Volledige, radicale chirurgische excisie is de behandeling bij voorkeur, en kan curatief zijn, vooral voor kleine tumoren. Voor patiënten met onvolledige excisie of metastase zijn opties voor behandeling onder meer chemotherapie en/of mitotaan, dat in 2004 een handelsvergunning kreeg in de EU als weesgeneesmiddel voor symptomatische behandeling van gevorderde (niet-verwijderbaar, metastatisch of recidiverend) ACC.

ACC heeft een slechte prognose (met een vijfjaarsoverleving van 36%), behalve in geval van kleine tumoren die volledig verwijderd worden.