Orphanet: Craniometafysaire dysplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Craniometafysaire dysplasie

Definitie ziekte

Craniometafysaire dysplasie (CMD) is een zeer zeldzame, genetische botziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve diffuse hyperostose van craniale beenderen, met faciale dysmorfie en functionele repercussies tot gevolg, en metafysaire verbreding van pijpbeenderen.

ORPHA:1522

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 123000  218400
  • UMLS: C3887594
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.