Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Craniosynostose
Definitie ziekte
Craniosynostose wordt gedefinieerd als de premature vergroeiing van een of meer schedelnaden, wat leidt tot secundaire vervorming van de schedelvorm met een variatie aan schedelmisvormingen tot gevolg. Craniosynostose kan geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom voorkomen.
ORPHA:1531
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en): -
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief of Niet toepasbaar of Unknown
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: Q75.0
- ICD-11: LB70.0
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0010278
- MeSH: D003398
- GARD: 6209
- MedDRA: 10048907 10049889
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Review artikel
- English (2017)
- Richtlijnen klinische praktijk
- English (2021)
- Praktische genetica
- English (2011)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.