Orphanet: Craniosynostose, Boston type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Craniosynostose, Boston-type

Definitie ziekte

Craniosynostose, Boston-type (CSB) is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door zeer variabele craniosynostose met een bol voorhoofd, turribrachycefalie, en klaverbladschedel. Hypoplasie van de supraorbitale randen, gespleten verhemelte, extra tanden en ledemaatanomalieŽn (trifalangeale duim, 3-4 syndactylie van de handen, een kort eerste metatarsaal, agenesie van de middelste falangen van de voet) werden ook reeds beschreven. Geassocieerde problemen zijn onder meer hoofdpijn, slecht gezichtsvermogen, en insulten. De intelligentie is normaal.

ORPHA:1541

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Craniosynostose, Warman-type
    • Warman-Mulliken-Haywardsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 604757
  • UMLS: C2931287
  • MeSH: -
  • GARD: 5538
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.