x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Curry-Jones

Definitie ziekte

Syndroom van Curry-Jones is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door unilaterale coronale craniosynostose of synostose van meerdere suturen, geassocieerd met volledige of gedeeltelijke agenesie van het corpus callosum, pre-axiale polysyndactylie en syndactylie van handen en/of voeten, in combinatie met anomalieŽn van de huid (kenmerkende parelwitte gebieden die littekenvorming en atrofie vertonen, abnormale haargroei rond de ogen en/of wangen en op de ledematen), de ogen (iriscolobomen, microftalmie) en de ingewanden (aangeboren korte darm, malrotatie, dysmotiliteit, chronische constipatie, bloedingen en myofibromen). Ook ontwikkelingsachterstand en verschillende gradaties van intellectuele achterstand kunnen waargenomen worden. Multipele intra-abdominale hamartomen van glad spierweefsel, trichoblastoom van de huid, occipitale meningocŤle en ontwikkeling van desmoplastisch medulloblastoom werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:1553

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Agenesie van het corpus callosum - polysyndactylie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 601707
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5584
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.