x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom

Definitie ziekte

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom, ook wel bekend als syndroom van Beare-Stevenson (BSS), is een ernstige vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door verschillende gradaties van craniosynostose, met een klaverbladschedel die werd gerapporteerd in meer dan 50% van de gevallen, cutis gyrata, ribfluweelachtige lineaire strepen op de huid, acanthosis nigricans, acrochordons (skin tags), en choanale stenose of atresie). Bijkomende kenmerken zijn onder meer gelaatskenmerken gelijkaardig aan ziekte van Crouzon, oordefecten (conductief gehoorverlies, posterieure angulatie van de oren, stenose van de gehoorgangen, pre-auriculaire groeven, en nauwe oorkanalen), hirsutisme, een uitgesproken navelstomp, en urogenitale anomalieŽn (anterieur aangelegde anus, hypoplastische schaamlippen, hypospadieŽn). BSS is geassocieerd met een ongunstige uitkomst aangezien patiŽnten een verhoogd risico vertonen op plots overlijden tijdens hun eerste levensjaar. Significante ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking worden waargenomen bij patiŽnten die de zuigelingentijd overleven.

ORPHA:1555

  • Synoniem(en):
    • Beare-Stevenson cutis gyrata-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.