x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom

Definitie ziekte

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom, ook wel bekend als syndroom van Beare-Stevenson (BSS), is een ernstige vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door verschillende gradaties van craniosynostose, met een klaverbladschedel die werd gerapporteerd in meer dan 50% van de gevallen, cutis gyrata, ribfluweelachtige lineaire strepen op de huid, acanthosis nigricans, huidaanhangsels, en choanale stenose of atresie). Bijkomende kenmerken zijn onder meer gelaatskenmerken gelijkaardig aan ziekte van Crouzon, oordefecten (conductief gehoorverlies, posterieure angulatie van de oren, stenose van de gehoorgangen, pre-auriculaire groeven, en nauwe oorkanalen), hirsutisme, een uitgesproken navelstomp, en urogenitale anomalieŽn (anterieur aangelegde anus, hypoplastische schaamlippen, hypospadieŽn). BSS is geassocieerd met een ongunstige uitkomst aangezien patiŽnten een verhoogd risico vertonen op plots overlijden tijdens hun eerste levensjaar. Bij de meeste patiŽnten die de zuigelingentijd overleven, worden significante ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking waargenomen.

ORPHA:1555

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Beare-Stevenson cutis gyrata-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.