x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Malformatie van Dandy-Walker - postaxiale polydactylie-syndroom

Definitie ziekte

Dandy-Walkermalformatie met postaxiale polydactylie-syndroom is een syndromale aandoening met, als majeur kenmerk, de associatie van Dandy-Walkermalformatie en postaxiale polydactylie. De Dandy-Walkermalformatie kent een variabele expressie en wordt gekenmerkt door een cyste van de achterste schedelgroeve die in verbinding staat met het vierde ventrikel, de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de cerebellaire vermis en facultatieve hydrocefalus. Postaxiale polydactylie omvat tetramele postaxiale polydactylie van handen en voeten met een mogelijke vergroting van de vijfde middenhands- en middenvoetsbeentjes, evenals gespleten vijfde middelhandsbeentjes.

ORPHA:1566

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • DWM met postaxiale polydactylie
    • Syndroom van Pierquin
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 220220
  • UMLS: C1857351
  • MeSH: C535771
  • GARD: 1669
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.