x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Symbrachydactylie van handen en voeten

Definitie ziekte

Symbrachydactylie van handen en voeten is een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale brachydactylie, cutane syndactylie en globale hypoplasie van de handen en/of voeten, waarbij de onderliggende spieren, pezen, ligamenten en botten getroffen worden, maar zonder andere geassocieerde anomalieŽn van de ledematen. Doorgaans vertonen patiŽnten korte, stijve, met elkaar vergroeide of ontbrekende vingers en/of tenen die vaak vervangen zijn door kleine stompen met restanten van nagels.

ORPHA:1570

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • De Smet-Fabry-Frynssyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q73.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931719
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.